MEN1

MEN1

Multipele Endocriene Neoplasie syndroom type 1

Het MEN1-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. MEN1 staat voor multipele endocriene neoplasie syndroom type 1. Het is een syndroom  waarbij in meerdere hormoonproducerende organen  tumoren ontstaan.

MEN-syndromen

Het MEN1-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. MEN1 staat voor multipele endocriene neoplasie syndroom type 1. Het is een syndroom  waarbij in meerdere hormoonproducerende organen  tumoren ontstaan.

MEN wordt onderverdeeld in MEN1 en MEN2. Het MEN2-syndroom is weer onder te verdelen in MEN2A en MEN2B.
Het MEN1- en het MEN2-syndroom zijn twee verschillende ziektebeelden, met een verschillende genetische afwijking en ziekteverschijnselen. MEN1 en MEN2 zijn wel beide erfelijke aandoeningen met gezwellen in hormoonproducerende organen.

Hormonen

Bij MEN1 ontstaan tumoren in klieren, organen en weefsels die hormonen produceren. Hormonen zijn stoffen die via het bloed signalen afgeven. Ze beïnvloeden de werking van andere organen of processen in ons lichaam. Een hormoonproducerende klier is bijvoorbeeld de alvleesklier. De alvleesklier produceert insuline. Dit is een hormoon dat de suikerstofwisseling in ons lichaam regelt.

Tumoren

Een tumor ontstaat door ongecontroleerde groei van cellen. Tumoren die ontstaan bij MEN1 zijn meestal goedaardig, maar kunnen kwaadaardig worden.  Vooral tumoren in de alvleesklier en de zwezerik kunnen in de loop van de tijd kwaadaardig worden.
Tumoren kunnen teveel hormonen maken, waardoor klachten ontstaan. Dit hoeft niet altijd het geval te zijn. Als een tumor in een hormoonproducerend orgaan geen hormonen maakt, dan noemen we dit een niet-functionerende tumor.
Een voorbeeld van een functionerende tumor zijn tumoren van de bijschildklier die het hormoon PTH maken. Dit zorgt voor een te hoog kalkgehalte in het bloed. Dit kan lichamelijke klachten geven.

Waar ontstaan tumoren?

Bij het MEN1-syndroom ontstaan tumoren meestal in meer dan één klier, orgaan of weefsel. Dit gebeurt vooral in:

• bijschildklieren
• alvleesklier en twaalfvingerige darm
• hypofyse

Ook kunnen gezwellen ontstaan in:

• bijnieren
• maag
• longen
• zwezerik (dit is een klein orgaan tussen de luchtpijp en het borstbeen. Een ander woord voor zwezerik is thymus)

Uit onderzoek dat in het UMC Utrecht is gedaan, is gebleken dat vrouwen met MEN1 ook een twee tot drie maal verhoogd risico hebben op borstkanker.

Veel patiënten met MEN1 hebben kleine goedaardige gezwellen in bijvoorbeeld:

• het onderhuids vetweefsel: lipomen
• in bindweefsel: collagenomen
• in het spierweefsel van de slokdarm, longen en baarmoeder: leiomyomen

Ook komen kleine huidgezwellen met veel bloedvaten voor: angiofibromen.

Iedereen met het MEN1-syndroom heeft het risico om tumoren van bovengenoemde organen te ontwikkelen. Het is per persoon verschillend welke verschijnselen door het MEN1-syndroom optreden. De verschillende tumoren ontstaan onafhankelijk van elkaar en kunnen dus tegelijkertijd, maar ook na elkaar voorkomen.

Kwaadaardigheid en uitzaaiingen

Een goedaardige tumor van bijvoorbeeld de alvleesklier kan in de loop van de tijd kwaadaardig worden. De tumor kan zich dan verspreiden in het lichaam, bijvoorbeeld naar de lymfeklieren of de lever. Dit heet ook wel uitzaaien.

Als een tumor van de alvleesklier naar de lever uitzaait, dan hebt u geen leverkanker. U hebt dan uitzaaiingen van de tumor van de alvleesklier die kwaadaardig is geworden.

De tumoren die bij MEN1 ontstaan zijn meestal goedaardig, maar kunnen ook kwaadaardig worden. Als dit voorkomt, dan is dat meestal bij tumoren in de alvleesklier, zwezerik en maag.

Kwaadaardige tumoren bij MEN1 moeten behandeld worden. Goedaardige tumoren worden behandeld als ze zover gegroeid zijn dat de kans dat ze kwaadaardig worden toeneemt of als ze voor (ernstige) klachten en complicaties zorgen.

Behandeling van MEN1-syndroom in UMC Utrecht

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Symptomen uitklapper, klik om te openen

De klachten en verschijnselen die ontstaan bij MEN1 hangen af van welke organen, klieren en weefsels precies zijn aangedaan. Daarnaast kunnen de klachten van persoon tot persoon verschillen.

Verschijnselen van MEN1 kunnen gedurende het hele leven ontstaan. Vaak worden de eerste verschijnselen al op jonge leeftijd gezien.

Bij het MEN1-syndroom ontstaan tumoren, meestal in meer dan één klier, orgaan of weefsel. Dat gebeurt vooral in:

• bijschildklieren
• alvleesklier en twaalfvingerige darm
• bijnieren
• hypofyse

Ook kunnen gezwellen ontstaan in

• maag
• longen
• zwezerik (een klein orgaan tussen de luchtpijp en het borstbeen; een ander woord voor zwezerik is 'thymus')
• borsten (bij vrouwen)

• Op de pagina tumoren bij MEN1 vindt u uitgebreide informatie over dit onderwerp.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Erfelijke aanleg bij MEN1-syndroom

MEN is een erfelijke aandoening. Het MEN1-syndroom ontstaat meestal doordat er een verandering (mutatie) optreedt in het MEN1 gen. Vrijwel altijd is de mutatie al bij één van de ouders aanwezig. Er is zelden sprake van een spontane (nieuwe) mutatie in dit gen. De ziekte komt daarom meestal voor bij meer familieleden en in verschillende generaties.

Overerven

De kans dat iemand met het MEN1-syndroom een kind krijgt dat dit ook heeft, is 50%. De kans om de aanleg te erven is even groot voor zonen en dochters.

We noemen zo’n patroon van overerving autosomaal dominant:

• autosomaal: niet geslachtsgebonden, mannen en vrouwen kunnen het allebei doorgeven
• dominant: 1 veranderd gen is genoeg om een hogere kans op MEN1 tumoren te hebben.

Is bekend dat in een familie een genmutatie voorkomt? Dan kan DNA-onderzoek uitwijzen wie drager is en wie niet.

• Op de pagina MEN1 en erfelijkheid leest u meer over het ontstaan van MEN1

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Erfelijkheidsonderzoek en diagnose MEN1-syndroom

Het traject dat u doorloopt tot de diagnose MEN1, kan per persoon verschillen.

Klinische diagnose

Een klinische diagnose is een diagnose op basis van de klachten en verschijnselen van de patiënt. De internist-endocrinoloog stelt de klinische diagnose MEN1-syndroom als een patiënt:

• twee of meer verschillende typische MEN1-tumoren (is een tumor dat past bij MEN1-syndroom)  heeft, óf
• één MEN1-tumor heeft en een ouder, zus, broer of kind met het MEN1-syndroom

De diagnose MEN1-syndroom kan dan met DNA-onderzoek bevestigd worden.

Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek is erop gericht te achterhalen of een genetische aanleg voor MEN1 in uw familie voorkomt.

Erfelijkheidsonderzoek naar het MEN1-syndroom is noodzakelijk bij

> klinische diagnose MEN1-syndroom

> verdenking op het MEN1-syndroom, bijvoorbeeld:

• meerdere bijschildkliertumoren voor de leeftijd van 40 jaar
• een nieuwe bijschildkliertumor als er eerder een bijschildkliertumor operatief verwijderd is
• een gastrine producerend neuro-endocriene tumor
• meerdere neuro-endocriene tumoren in de alvleesklier
• twee verschillende MEN1-tumoren

> een patiënt met een MEN1-tumor en familieleden met MEN1-tumoren

Vroege herkenning van MEN1 is van belang voor een zo goed mogelijke behandeling.

• Lees meer over erfelijkheidsonderzoek op de pagina MEN1 en erfelijkheid.

Periodiek vervolgonderzoek bij MEN1

Om vroegtijdig MEN1-gerelateerde afwijkingen op te sporen stellen wij aan MEN1-patiënten voor om periodiek vervolgonderzoek uit te voeren naar tumoren die passen bij MEN1. Periodiek vervolgonderzoek is bedoeld om tumoren in een vroeg stadium op te sporen, nog voordat u klachten hebt. Zo kunt u zo snel mogelijk behandeld worden. Dit screenend onderzoek geeft geen garantie dat een eventuele tumor vroeg ontdekt wordt en dat u met succes behandeld wordt, maar het vergroot deze kans wel. In het zorgpad MEN1-syndroom: informatie voor patiënten, staat precies beschreven wat u kunt verwachten als u onder behandeling bent voor het MEN1-syndroom. In dit zorgpad, dat in het UMC Utrecht is ontwikkeld, wordt het proces rondom diagnostiek naar MEN1 en behandelingsmogelijkheden beschreven.
Ga naar het zorgpad MEN1

Mensen met de diagnose MEN1 kunnen vanaf de leeftijd van 5 jaar gecontroleerd worden. Tijdens het controlebezoek:

• vraagt de arts naar uw mogelijke gezondheidsklachten
• doet de arts lichamelijk onderzoek
• laat de arts uw bloed onderzoeken

Het bloedonderzoek geeft de arts inzicht in hoeveel van deze stoffen in uw bloed zit. Het gaat dan om onder meer:

• calcium
• gastrine
• prolactine
• IGF-1 (dit geeft aan hoeveel groeihormoon de hypofyse afgeeft)
• een aantal stoffen die hiermee samenhangen

De arts adviseert mensen met de diagnose MEN1 vanaf hun 12e jaar om eens per 2-3 jaar een MRI-onderzoek van de hypofyse en een MRI of CT-scan van de alvleesklier en bijnieren te laten maken. Ook adviseert hij om eenmaal per 3 jaar een CT-scan van de borstholte te maken. Hiermee beoordeelt hij verschillende organen en weefsels waarin tumoren kunnen ontstaan. Aan vrouwen tussen de 40 en 50 jaar adviseert de arts om eenmaal per twee jaar een MRI van de borsten of een mammografie te laten maken. Vanaf het 50e levensjaar gebeurt dit onderzoek in het kader van het reguliere bevolkingsonderzoek. 
Bij mogelijke afwijkingen krijgt u een uitgebreider onderzoek, bijvoorbeeld radiologisch onderzoek. Mogelijk wordt dan een MRI scan, CT-scan of endoscopische echografie gemaakt. Ook wordt er soms een aanvullende functietest gedaan waarbij onderzocht wordt of er een teveel aan hormonen aangemaakt wordt.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Bij MEN1 kunt u verschillende gezwellen krijgen die in verschillende lichaamsdelen kunnen voorkomen. Deze kunnen goed- of kwaadaardig zijn en wel of niet hormonen maken. Daarom verschilt de behandeling per persoon.

De controles en behandeling kunnen het beste plaatsvinden in een centrum met specifieke kennis en ervaring op het gebied van het MEN1-syndroom. Het UMC Utrecht is het Nederlandse MEN-kenniscentrum. In een centrum dat gespecialiseerd is in de behandeling van MEN  heeft het gehele behandelteam specifieke kennis en expertise op het gebied van de zeldzaam voorkomende MEN-syndromen. U krijgt een vaste internist-endocrinoloog die u behandelt. Ook krijgt u een vaste contactpersoon (case manager) toegewezen.

Soms is een operatie nodig. Dat is vaak het geval bij bijschildkliertumoren en soms bij tumoren van de alvleesklier. Hiervoor wordt u verwezen naar een chirurg die zich specifiek bezighoudt met operaties van hormoonproducerende organen. Dit is een endocrien-chirurg. De beslissing om een patiënt met MEN1 te opereren is afhankelijk van zeer veel factoren die per persoon individueel bepaald zijn. Daarom wordt er voor iedere patiënt die geopereerd moet worden een individueel behandelplan gemaakt. Bij deze besluitvorming zijn alle specialisten uit het behandelteam nauw betrokken. In het UMC Utrecht staat innovatie hoog in het vaandel. Patiënten kunnen op de modernste manier geopereerd worden, bijvoorbeeld met de operatierobot die door de chirurg wordt aangestuurd. Omdat voor de chirurgische behandeling van patiënten met het MEN1-syndroom specifieke kennis en expertise noodzakelijk is, is er in het UMC Utrecht een team van in MEN1 gespecialiseerde endocrien chirurgen aanwezig.

Soms krijgt u medicijnen, bijvoorbeeld bij sommige tumoren van de hypofyse en de alvleesklier. Soms is een behandeling niet nodig en is een nauwkeurige controle voldoende. Deze afweging wordt in overleg met u gemaakt door uw internist-endocrinoloog met specifieke deskundigheid op het gebied van MEN1.

Behandelplan

Uw behandelend arts maakt samen met het multidisciplinaire behandelteam een behandelplan voor u. Zij doen dit op basis van internationale en landelijke richtlijnen en op basis van de volgende gegevens:

• het stadium van de ziekte
• kenmerken van de tumor, bijvoorbeeld of die kwaadaardig is en of de tumor een teveel aan hormonen aanmaakt
• de plaats van de tumor
• uw lichamelijke conditie

Behandelingen bij MEN1-tumoren

• Hier vindt u informatie over de behandeling van MEN1-tumoren.

Behandelteam bij MEN1

Bij de behandeling van MEN1 zijn zorgverleners met verschillende disciplines (vakgebieden) betrokken:

• internist-endocrinoloog
• klinisch geneticus
• chirurg
• nucleair geneeskundige
• verpleegkundig specialist

Valk, G.D. (Gerlof)

Internist-endocrinoloog

Vriens, M.R. (Menno)

Chirurg

Meij MANP, N.T.M. van der (Nick)

Verpleegkundig specialist

Nesselrooij, B.P.M. van

Klinisch geneticus

Leeuwaarde, R.S. van

Internist-endocrinoloog

Keizer, Bart de

Nucleair geneeskundige, Radioloog

Lam , M.G.E.H.

Nucleair geneeskundige

Treijen, M.J.C. van

Internist-endocrinoloog

Verrijn Stuart, A.A.

kinderendocrinoloog, subafdelingshoofd Kinderendocrinologie WKZ

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

UMC Utrecht: Kenniscentrum MEN1

In de medische literatuur is MEN1 benoemd als zeer complexe aandoening met veel uitzonderingen. Dit vraagt om behandeling door specialisten die veel patiënten met MEN1 zien. De kennis die nodig is voor behandeling van MEN1 patiënten haal je namelijk niet alleen uit boeken of een opleiding, maar krijgt een medisch specialist door het behandelen van veel patiënten. Hierdoor kan de arts sneller herkennen wat er aan de hand is. Omdat het beloop van het MEN1-syndroom bij iedere patiënt anders is en iedere patiënt verschillend wordt behandeld, heeft een specialist ook bij 10 tot 20 patiënten weinig ervaring.

UMC Utrecht is nationaal expertisecentrum MEN1

Het UMC Utrecht heeft al jaren uitgebreide ervaring met de behandeling van patiënten met het MEN1-syndroom. Bijna de helft van alle Nederlandse MEN1 patiënten zijn onder behandeling in het UMC Utrecht. In 2015 heeft de minister van Volksgezondheid dan ook het UMC Utrecht erkend als nationaal expertisecentrum voor patiënten met MEN1.

Op het gebied van neuro-endocriene tumoren werkt het UMC Utrecht samen met het Antoni van Leeuwenhoek  in Amsterdam in het AVL / UMC Utrecht centrum voor neuro-endocriene tumoren. Gezamenlijk hebben zij het Europese keurmerk Center of Excellence gekregen van de ENETS (European Neuro-endocrine Tumor Society) voor de behandeling van patiënten met neuro-endocriene tumoren die ook bij MEN1-patiënten kunnen voorkomen.

Multidisciplinair team

In het UMC Utrecht is bij de behandeling een volledig team van specialisten betrokken, die gespecialiseerd zijn in MEN1. In dit team werken een internist-endocrinoloog, endocrien chirurg, verpleegkundig specialist, medisch oncoloog, kinder-endocrinoloog, nucleair geneeskundige, patholoog, radioloog en klinisch geneticus. Elke week worden de patiënten in dit multidisciplinaire team besproken; op alle gebieden is specifieke expertise aanwezig.

UMC Utrecht leidt het Nederlandse wetenschappelijk onderzoek naar MEN1

Het UMC Utrecht heeft de landelijke database met MEN1 patiënten opgezet en beheert deze database. Vanuit UMC Utrecht wordt het landelijk onderzoek op het gebied van MEN1 met deze database gecoördineerd en uitgevoerd. Daarnaast coördineert het UMC Utrecht de landelijke parel MEN (www.parelsnoer.org) In dit onderzoek verzamelen wij de klinische gegevens van de Nederlandse MEN1 patiënten maar ook de weefsels die worden verwijderd tijdens operaties. Door dit onderzoek proberen we de zorg voor patiënten met MEN1 meer toe te spitsen op wat u als individuele patiënt nodig hebt en zoeken we naar nieuwe behandelmogelijkheden voor de tumoren die kunnen ontstaan.
Wij doen het onderzoek in het UMC Utrecht in nauw overleg met de patiënten belangenvereniging MEN. De manier waarop wij onderzoek doen en de vraagstellingen die wij beantwoorden zijn afgestemd met de belangenvereniging. Sommige onderzoeksvragen die wij beantwoorden zijn daarom ook afkomstig van de patiënten zelf.

Meer informatie

Psychosociale problemen

Patiënten kunnen als het gevolg van ziekte problemen ervaren op verschillende gebieden: lichamelijk, emotioneel, sociaal, praktisch en levensbeschouwelijk. Lichamelijke problemen zijn vaak gerelateerd aan de ziekte zelf of gevolgen van de behandeling. Mogelijke problemen op emotioneel gebied zijn angst, somberheid, verwerkingsproblemen, gevoel van controleverlies en cognitieve problemen. Patiënten kunnen soms sociale steun missen uit hun omgeving, terwijl ze daar in moeilijke periodes juist extra behoefte aan hebben. Relaties binnen het gezin, zoals met partner, kinderen of ouders kunnen door de ziekte onder druk komen te staan. Daarnaast kunnen ze door hun ziekte problemen ervaren in het uitoefenen van hun werk, maar ook in het huishouden en zorg voor het gezin. Tenslotte kunnen patiënten worstelen met zingevings- en levensbeschouwelijke vragen. Het totaal van deze problemen wordt ‘distress’ genoemd. Een groot deel van de patiënten blijkt goed in staat om met hulp van naasten en het (para)medische team deze aspecten van het ziek zijn te verwerken. Maar er zijn ook patiënten die professionele psychosociale hulp nodig hebben.

Psychosociale problemen kunnen ook voorkomen bij patiënten met het MEN-syndroom. Wij vinden het in het UMC Utrecht van belang dat er voldoende aandacht is voor psychosociale zorg en dat distress gesignaleerd wordt. Ook vinden wij het belangrijk dat patiënten verwezen worden naar een hulpverlener met specifieke kennis als dat nodig is. In het UMC Utrecht ondersteunt de verpleegkundig specialist daarom de behandelend internist-endocrinoloog bij het verlenen van basale psychosociale zorg. Deze basale psychosociale zorg bestaat onder meer uit: voorlichting geven over ziekte en behandeling, emotionele ondersteuning, bespreken van klachten, beslissingsondersteuning rondom behandelingsmogelijkheden, het signaleren van distress en het verwijzen op grond van gesignaleerde problemen. De verpleegkundig specialist heeft voor deze zorg een inloopspreekuur ingericht. Dit spreekuur loopt parallel aan het spreekuur van de internist-endocrinoloog. MEN1-patiënten kunnen op eigen verzoek of naar inschatting van de behandelend internist-endocrinoloog (of verpleegkundig specialist) een afspraak maken voor een consult.

U kunt meer informatie over het MEN1-syndroom lezen op de website van de Belangengroep MEN. 

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Endocriene oncologie

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

U kunt de polikliniek van 8.00 tot 12.00 uur en van 13.00 tot 17.00 uur bereiken.